El logro de la secuencia del genoma humano abre nuevas prespectivas a la ciencia, sobre todo en el campo de la salud

Una de las grandes aspiraciones de la ciencia en los últimos años, la identificación y secuenciación de los 100.000 genes que forman el genoma o mapa
genético humano, ha sido lograda por un empresa privada estadounidense. Aunque los primeros resultados prácticos pueden tardar diez años, la comunidad científica internacional valora ya la importancia de este avance y las nuevas perspectivas que abre.
 
El doctor J. Craig, investigador y empresario, ha conseguido adelantarse, con
la empresa Celera, en conseguir
la secuencia completa del genoma humano.
(Foto: EFE)

Madrid.
El reciente anuncio del establecimiento de la secuencia completa del mapa genético humano, el genoma, ha sido recibido como uno de los grandes avances de la ciencia en la historia de la humanidad.
En concreto, y por lo que se refiere a sus posibles repercusiones sobre la salud, los especialistas tienen que remontarse, para encontrar un término comparable, a lo que supuso el descubrimiento de la existencia de los microorganimos y su papel en la transmisión de las enfermedades infecciosas.

De este hecho se derivaron prácticas hoy rutinarias, como las vacunas, la aplicación de antibióticos, la apsepsia, la esterilización, el hervir los líquidos, las cuarentenas, etc.

Aplicaciones prácticas

De acuerdo con los especialistas, las aplicaciones prácticas de poder disponer del mapa genético tardarán aún unos diez años.

En líneas generales, se piensa que la humanidad va a contar a partir de ahora con una arma muy poderosa para combatir las enfermedades hereditarias. Junto a ello, y siguiendo dentro de unas líneas generales, se cree que para el año 2050 las perspectivas medias de vida pueden haber aumentado en 20 años. Y, lo que tiene gran importancia, estas vidas no sólo serán mas largas, sino que se desarrollarán en mejores condiciones mentales y físicas.

El genoma es el conjunto de genes que caracterizan a una especie: en el caso de la especie humana, su espectro completo está formado por 100.000 genes.

El poseer un determinado genoma es lo que hace que un ser vivo pertenezca a una especie y no a otra, que sea un hombre o un perro, una mariposa o un pez. Una variación mínima en la secuencia de esos hasta 100.000 genes puede marcar toda la diferencia y decidir que un ser vivo sea un ser humano o un mono.

Diferencias mínimas

Para los especialistas, lo poco que nos separa, en una cuestión tan fundamental como el legado genético, de un mono, una mosca o un gusano, nos debería hacer más humildes.

El genoma lo recibimos de los padres, a través de las aportaciones del espermatozoide y el óvulo, póngase en el orden que se quiera. En el óvulo fecundado, origen de la vida, se encuentra ya completo. Y, a partir de este momento, el genoma dirigirá el desarrollo del nuevo ser, desde el organismo unicelular que es el óvulo fecundado, hasta no sólo la enorme cantidad de células que suponen un ser humano adulto, sino sus sorprendentes especializaciones en distintos tejidos y órganos adaptados a funciones determinadas y muy complejas.

Toda célula de un ser vivo lleva el genoma completo de éste: en el caso de las seres humanos, los 100.000 genes. Pero, luego las células se diferencian según se hayan activado en ellas unos genes u otros, porque muchos pueden permanecer en estado de latencia.

Enfermedades hereditarias

Pero, en el lado negativo, nuestra herencia genética también puede suponer el nacimiento con un malformación o una enfermedad congénita; o el que, a lo largo de la vida, se pongan en marcha, como con un mecanismo de relojería, numerosas enfermedades,

El tema de las enfermedades hereditarias no se conoce todavía bien y es de una enorme complejidad. Pero, en principio, las únicas enfermedades de las que se puede estar seguro que no son hereditarias son las infecciosas. Efectivamente, estas está demostrado que se deben al ataque de agentes externos, como virus y bacterias. Pero aún aquí, el sistema inmunológico heredado y la resistencia a un tipo de microorganismo puede variar en gran medida de unos individuos a otros.

Hasta ahora no se conocía ningún medio para evitar las enfermedades hereditarias. Hoy, y aunque el camino va a ser muy difícil y complicado, los investigadores creen que están empezando a contar con una herramienta poderosa. El logro del mapa genético tendrá innumerables consecuencias. Pero en estos momentos, las posibilidades que abre al tratamiento de las enfermedades de transmisión hereditaria es una de las que ha despertado mayores esperanzas.

 

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